Genetisk variant - substitusjon

Description

To describe a substitution variant observed in a sequence according to the HGVS nomenclature.

Søk, presentasjon og aggregering (0-1)
Prosesstøtte (0-1)
Beslutningsstøtte (0-1)
Utbredelse (1-3)
Tid til utprøving (1-5)
Funksjonell avhengighet (1-2)
Semantisk avhengighet (1-2)
Total score (4-15)

Yrkesgruppe	Krav	Deltatt
Genetiker	Bør	Ja
Bioingerniør eller kjemiingeniør med spesialområde	Bør	Ja (deltatt i utv/oversetter)
Informasjonsarkitekt	Må	Ja
Bioinformatiker	Må	Avstått - kun språklig
Genetisk veileder	Bør

100% Done

Show:

Unresolved

LivL

John Tore Valand

openEHR-EHR-CLUSTER.genomic_substitution_variant.v1

1078.36.2204

Medium

Created April 30, 2019 at 12:22 PM

Updated February 4, 2025 at 1:34 PM